近日，医院甲乳外科、超声医学科、内分泌科、泌尿外科、胸外科等多学科强强联合，共同完成1例MEN2A患者的诊治。
年8月，
偶然发现颈部肿块的某医院就诊。
甲乳外科邹强主任
邹教授接诊后，为患者查体见气管稍右偏，甲状腺左叶可扪及一4cm*3cm肿块，右叶可扪及一1cm*1cm肿块，边界欠清，无压痛，肿块可随吞咽上下活动。详细询问病史，患者无心悸、烦躁、手颤，无高血压史，无皮肤瘙痒，无腹痛、腹胀，但近两年时常腹泻。于是，邹教授为患者申请了超声检查和血化验。
超声医学科许萍主任
有丰富经验的许教授为患者进行颈部超声检查，给出：“甲状腺两叶实质性占位伴多发钙化，TI-RADS5类。双侧颈部VI区、左侧颈部II、III、IV、Va区多发异常肿大淋巴结，metastasis可能。右侧颈部肿大淋巴结，增生性？”的超声诊断。
甲乳外科邹强主任
患者带着超声报告回到邹教授诊室，这时验血结果也出来了：促甲状腺素、甲状腺素水平正常；而降钙素（CT）≥ng/L，癌胚抗原（CEA）.3ug/L，两者远高于正常参考范围。甲状腺髓样癌的答案似乎已经明朗，邹教授却谨慎地为患者预约了肾上腺CT，同时联系了内分泌科叶红英教授。
内分泌科叶红英主任
患者CT检查显示双侧肾上腺结节，右侧直径约1.8cm，左侧2.1cm，转移瘤可能，其他病变待排。叶教授认为需考虑嗜铬细胞瘤可能，继续完善相关检查：血变肾上腺素.8pg/ml，血去甲变肾上腺素.3pg/ml，均远高于正常水平。24小时尿VMA、尿皮质醇、血肾素、血管紧张素II、醛固酮、皮质醇正常范围。
叶教授与泌尿外科方杰主任、甲乳外科邹强主任就患者的检查结果进行审慎的病例讨论，考虑MEN2诊断较明确，为患者制定了“先行双侧嗜铬细胞瘤手术，再行甲状腺髓样癌手术治疗”的个体化诊疗方案。予以完善基因检查、PET/CT，并予围术期可多华4mgqd口服及高钠饮食。
泌尿外科方杰主任
9月，基因检测显示患者RET基因密码子存在致病突变，进一步证实了MEN2A的诊断。18F-DOPA-PET/CT见双侧肾上腺结节影，放射性摄取异常增高，SUV最大值7.6，考虑神经内分泌来源良性肿瘤可能大。患者术前准备已完善，泌尿外科方杰教授团队分别于9月28日、10月19日为患者顺利施行了腹腔镜下右侧、左侧肾上腺占位切除术。术后病理示：嗜铬细胞瘤。
甲乳外科邹强主任
由于患者PET/CT显示颈部及上纵隔多发淋巴结影，且放射性摄取异常增高，SUV最大值4.1。考虑甲状腺髓样癌上纵隔淋巴结转移所致可能大，仅进行颈侧区淋巴结清扫尚不能彻底移除转移灶，邹教授邀请胸外科庞烈文教授前来会诊。
胸外科庞烈文主任
庞教授与邹教授仔细分析患者影像学资料后，共同为患者制定了全甲状腺切除+颈胸联合淋巴结清扫手术方案。
11月22日，由邹教授和庞教授主刀，顾斐副教授第一助手，取颈部双侧L形切口，完成全甲状腺切除+双侧中央组淋巴结清扫+双侧颈侧区淋巴结清扫。再于胸部正中第三肋水平L形上段胸骨劈开，清扫上纵隔内肿大淋巴结。鉴于术前查甲状旁腺素在正常范围，甲状旁腺功能亢进症证据不足，遂于术中原位保留两对甲状旁腺。术中双侧喉返神经电生理监测正常。手术顺利，离体标本送病理检查。
戮力同心，多学科联合诊疗显优势
甲状腺疾病，尤其是MEN的诊疗需要多学科参与。医院各专科做精做细的同时，更以患者为中心，优势学科强强联手，精诚合作，为患者提供科学、规范、精准的一站式诊疗服务。
此例MEN2A患者的顺利诊治，离不开超声医学科、内分泌科、泌尿外科、胸外科、放射科、核医学科、麻醉科等兄弟科室的无间协作。在此向许萍教授、叶红英教授、方杰教授、庞烈文教授等各位教授表示感谢！
MEN
MultipleEndocrineNeoplasia
即多发性内分泌腺瘤病，是遗传性神经内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，包括MEN1、MEN2两类。
MEN2分为2A和2B两型。位于染色体10q11.2上的RET原癌基因突变是MEN2A的主要驱动力，主要涉及的密码子为（ATAC类），也称MEN2A密码子。
MEN2A型包含以下部分或全部病变：
神经内分泌系统：
1.MTC：甲状腺髓样癌。RET种系突变能驱使甲状腺C细胞病理性增生，通常是多病灶的，涉及双侧甲状腺叶。
2.PCC：嗜铬细胞瘤。是该综合征的第二常见表现形式。RET种系突变的活化也可导致肾上腺髓质细胞病理性增生。表现为单病灶或多发病灶，单侧或双侧。
3.HPT：甲状旁腺功能亢进症。表现为甲状旁腺病理性增生，或单/多个腺体的腺瘤。
非内分泌系统：
1.巨结肠病。
2.皮肤苔藓淀粉样变。
MEN2A-MTC的诊断有赖于DNA筛查技术、血降钙素检测及颈部超声。
儿茶酚胺及其代谢物筛查能在尚未出现症状时提示PCC可能，当肾上腺髓质肿瘤较大时，通常可在肾上腺超声、CT和MR上成像。
血钙未增高时，HPT的诊断不能仅依据增高的甲状旁腺素水平，高分辨率超声成像有助于发现甲状旁腺增生或腺瘤。
外科治疗是处理MEN2A的首选方案。对于MTC和PCC并存的患者，强调在应用肾上腺素受体阻滞剂充分围术期处理后，先行肾上腺切除术，再行全甲状腺切除术+颈淋巴结清扫术。
当降钙素水平在pg/ml以上时，双侧颈淋巴结转移、纵隔及远处转移将逐渐呈现。18F-DOPA或FDG-PET/CT有助于对MTC复发转移的探查。临床上需根据具体情况进行彻底的淋巴结清扫。
甲乳外科门诊时间
?标*门诊地点为医院江苏路分部（江苏路号）
?余门诊地点为医院总院（乌鲁木齐中路12号）
?甲乳外科专科门诊：周一至周五全天，医院江苏路分部
许萍教授门诊时间
周三全天特需门诊（医院总院门诊7楼）
叶红英教授门诊时间
周二下午专家门诊（医院总院门诊5楼）
周四下午特需门诊（医院总院门诊7楼）
方杰教授门诊时间
周一上午特需门诊（医院总院门诊7楼）
周三上午专家门诊（医院总院门诊4楼）
庞烈文教授门诊时间
周三上午特需门诊（医院总院门诊7楼）
周三下午专家门诊（医院总院门诊4楼）
华山甲乳
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