性别：男
年龄：71岁
一般病史：临床表现为多个左下颌质硬的肿胀2月，最大者为3*2cm。体格检查也发现牙龈处有一个溃疡性病变。
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诊断结果
病理诊断：黑色素瘤。
头颈部原发性黏膜黑色素瘤(PMM)罕见，占所有黑色素瘤病例1%。男女发病相当，中位年龄60岁，但可发生于任何年龄。在头颈部，最常见部位是鼻、副鼻窦和口腔。在口腔，最常见部位是上颌牙槽嵴和硬腭。临床上，病变扁平或姐姐状，伴不同程度色素。临床症状包括疼痛、出血、溃疡和境界不清额硬结，但通常无症状。PMM比皮肤黑色素瘤更具侵袭性，近60%口腔黑色素瘤有淋巴结转移，最常见的远处转移部位是肺、肝脏和大脑。分期标准不同于皮肤黑色素瘤。
口腔黑色素瘤被认为来与黏膜内正常的黑色素细胞。危险因素不清楚，但可包括吸入或吞噬的致癌物、家族史和以前存在的黏膜痣。它们与太阳曝晒无关。
组织学和细胞学上，口腔黑色素瘤在表现上不同于皮肤黑色素瘤，从梭形到上皮样。在细针吸取中，黑色素瘤细胞失粘附性，核位于周围，有一个明显的核仁。常见双核，可见核内假包涵体。黑色素在PAP染色中呈深棕色，Diff-Quick染色上为蓝黑色，然而，在转移性病变的吸取中并不总是存在。可偶尔见到小的胞质空泡在空气干燥的涂片中。具有小细胞结构的黑色素瘤在细胞学涂片中最大的拟似病变为小细胞癌。PMM免疫组化类似于黑色素瘤伴不同程度S、MelanA、HMB45、MITF和酪氨酸酶表达。74%病例不表达p16。
与皮肤黑色素瘤比较，PMM具有较高的CKIT突变(近40%病例)，而BRAF突变常降低(10%)。
口腔黑色素瘤的预后非常差，平均生存期4月，5年生存率不到30%。最有效的治疗方法是手术切除伴阴性切缘。辅助性放疗可能有助于控制局部病变，但并不能提高生存。
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